c genetica

genetica

citogenetica

La Citogentica se encarga del estudio de las alteraciones cromosmicas que estn asociadas a algunas enfermedades genticas ya sean de tipo hereditario o adquirido. Las enfermedades genticas son mltiples y variadas, afectando diversos rganos y sistemas, por lo que la gentica, se relaciona con las dems especialidades mdicas, aportando una ptica diferente en el diagnstico y manejo de la enfermedad.

El genotipo de un individuo est determinado por sus cromosomas y genes, contenidos en cada una de las clulas que forman un organismo. Los 46 cromosomas de cada clula son heredados en partes iguales, 23 de cada uno de los padres.


Qu casos requieren atencin gentica?

- Defectos congnitos o (presumiblemente) hereditarios.

- Retardo mental, autismo u otro trastorno del desarrollo en un hijo, hermano o familiar cercano.

- Malformaciones congnitas de cualquier tipo en un hijo, hermano o familiar cercano.

- Enfermedad hereditaria o presumiblemente hereditaria en un hijo u otro miembro de la familia.

- Antecedente de dos o ms abortos en gestaciones anteriores.

- Antecedente de malformaciones fetales en gestacin anterior.

- Antecedente de muerte neonatal en gestaciones anteriores.

- Coexistencia de varios familiares con el mismo tipo de anomala, por ejemplo sordera, alteracin psiquitrica, cncer.

- Pareja consangunea.

- Nio con caractersticas que hacen sospechar de un sndrome cromosmico conocido, como Trisoma 13, 18, 21.

- Infertilidad de causa no determinada.

- Anormalidades en el espermograma, azoospermia, oligospermia, y otras.

- Donante de vulo.

- Donante de esperma.

- Bebe nacido muerto, con o sin malformaciones.

- Padres del bebe que naci muerto o malformado, o falleci sin diagnstico especfico.

- Sexo ambiguo (criptorquidia bilateral, hipospadias, cltoris grande).

No requiere ayuno. El horario de toma de muestra es de lunes a viernes de 2-4 pm

Los exmenes de tipo gentico sern solicitados por el mdico u especialista luego de una consulta previa.



CITOGENTICA DE ALTA RESOLUCIN

Es un cariotipo en el que los cromosomas son sincronizados y analizados en un momento del ciclo celular en el que los cromosomas se encuentran ms largos. Esto permite evaluar con mayor claridad y detalle algunas alteraci0ones estructurales de los mismos.


Estudios de fragilidad Cromosmica

Requisitos:

No requiere ayuno. El horario de toma de muestra es de lunes a viernes de 2-4 pm.

temas

- Gentica Molecular(Ver ms)

- Biologa Molecular(Ver ms)