Biologia Molecular

TAMIZAJES PRENATALES:


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El tamizaje prenatal sirve para detectar a mujeres embarazadas con riesgo aumentado para Síndrome de Down, defectos abiertos del tubo neural y otras enfermedades genéticas en el feto.

Al ser una prueba de tamiz, por si sola no puede determinar si un feto está enfermo o no, pero sirve para orientar al médico sobre cuándo hay que considerar pruebas diagnósticas como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.

Los tamizajes puede hacerse en el primer trimestre, entre las semanas 11 y 13 del embarazo, es indispensable un ultrasonido y se necesita una muestra de sangre.

El tamizaje del segundo trimestre se hace de forma ideal entre las semanas 15 y 19 y se requiere una muestra de sangre y ultrasonido.


FISH DE ESPERMATOZOIDES:


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La FISH (Hibridación in situ fluorescente) en espermatozoides es una técnica citogenética que permite estudiar el material genético de los gametos masculinos. Mediante unas sondas fluorescentes que se unen específicamente a un determinado cromosoma, podemos conocer el número de éstos en cada uno de los espermatozoides del eyaculado. Los humanos somos diploides es decir tenemos dos copias de cada uno de los 23 tipos de cromosomas. En la gametogénesis se da lugar a células (óvulos o espermatozoides) que son haploides esto es, sólo contienen una única copia de cada uno de los cromosomas. La gametogénesis no es un proceso 100% eficiente y existe una cierta proporción de gametos con un número de cromosomas anómalo (aneuploidías). El problema surge cuando los niveles de aneuploidías alcanzan niveles elevados.


En el FISH espermatozoides se analiza habitualmente 5 cromosomas, los cromosomas sexuales (X e Y) y los cromosomas 13, 18 y 21. Este estudio se puede ampliar a otros cromosomas si la historia clínica así lo recomienda:


- Cromosomas 16 y 22 en el caso de abortos de repetición.

- Cromosomas involucrados en cariotipos anómalos de gestaciones previas de la pareja.

- Cromosomas implicados en cariotipos alterados en el varón.


El análisis mediante FISH del eyaculado nos permitirá determinar los niveles de espermatozoides con dotación cromosómicas anómalas y valorar si superan o no los límites de normalidad.


Es recomendable realizar un FISH en espermatozoides en parejas con abortos de repetición o fallos de implantación y en varones con baja calidad seminal y con cariotipos alterados (traslocaciones y polimorfismos).


Los pacientes con FISH en espermatozoides patológicos poseen mayor riesgo de tener embriones con alteraciones cromosómicas y consiguientemente con menor capacidad implantatoria, mayor riesgo de abortos y posibilidad de nacidos vivos con cariotipos alterados.


En caso de FISH en espermatozoide anómalo y si la historia clínica de la pareja así lo recomienda, se aconseja la realización de un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para seleccionar los embriones con un número correcto de cromosomas que den lugar a un embarazo evolutivo y finalmente un niño nacido sano.


FISH DE LÍQUIDO AMNIOTICO:

El estudio del líquido amniótico mediante la técnica de FISH, consiste en marcar con sondas de ADN unidas a fluorocromos los cromosomas motivo de estudio. El análisis mediante microscopia de fluorescencia del resultado del marcaje permite identificar el número de copias para un determinado cromosoma y posibles alteraciones estructurales. Empleando esta técnica en aminocitos sin cultivar en tan sólo 24h se pueden descartar las anomalías cromosómicas más frecuentes como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner, Síndrome de Patau, etc.


PEFIL DE TROMBOFILIAS:

Las trombofilias son problemas de salud que aumentan las probabilidades de tener coágulos sanguíneos anormales. Un coágulo de sangre (también llamado “trombosis”) es una aglutinación de sangre que se forma cuando la sangre cambia de estado líquido a sólido. El cuerpo normalmente produce coágulos de sangre para detener el sangrado después de sufrir una raspadura o corte. Si tiene una trombofilia, su cuerpo puede producir coágulos extra en sus vasos sanguíneos. Esto puede causar problemas de salud durante el embarazo.

La mayoría de las mujeres con trombofilias tienen embarazos sanos. Pero las trombofilias pueden causar problemas para algunas embarazadas. En casos graves, pueden causar la muerte de la mamá y el bebé. Por ese motivo es importante aprender sobre las trombofilias. Si corre riesgo de tener una trombofilia, las pruebas y el tratamiento pueden ayudarle a salvarse y a salvar a su bebé.


MUTACION GEN DE LA PROTOMBINA

MUTACION FACTOR V DE LEYDEN

MUTACION GEN MTHFR (METILEN TETRAHIDROFOLATO REDUCTASA)


ESTUDIO GENETICO DEL ABORTO:


Aunque suelen ser procesos fortuitos que ocurren de manera aleatoria, tres o más abortos suelen ser motivo para recomendar un estudio y evaluar la existencia de factores predisponentes.


El aborto, aun siendo un acontecimiento traumático, emocional y físicamente, no deja de ser un proceso de selección natural, es decir, un control de calidad que se realiza sobre el embrión que se ha originado. Y esto es debido a que la mayor parte de los abortos se producen como consecuencia de alteraciones genéticas que se presentan en el ovocito, en el espermatozoide o durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.


Cuando se realiza un estudio genético en el tejido expulsado durante un aborto espontáneo o el obtenido tras un legrado obstétrico, se detectan anomalías genéticas en un 75% de los casos.


Así pues, teniendo en cuenta todos estos datos, más del 90% de los abortos prematuros espontáneos con embrión reconocible se deben a anomalías congénitas asociadas, en su mayoría, a grandes defectos genéticos.


Las anomalías genéticas pueden estar presentes en las células paternas (ovocitos y/o espermatozoides) y pueden haberse producido durante el proceso de formación de dichas células o de los embriones, o bien como herencia de una alteración cromosómica presente en alguno de los progenitores. En este último caso, y aunque no haya tenido ninguna repercusión física o morfológica reconocible, se suele detectar con relativa facilidad mediante estudios genéticos en la pareja.


MICRODELECCIONES DEL CROMOSOMA Y:

Las microdeleciones del cromosoma Y representan una causa importante de infertilidad masculina descrita recientemente. Su estudio podría explicar la infertilidad en cierto número de pacientes con azoospermia y oligozoospermia severa.

Una proporción importante de varones con problemas de fertilidad, presentan alteraciones severas del espermograma, como es el caso de la azoospermia (ausencia total de espermatozoides en el eyaculado), y oligozoospermia severa (reducida producción de espermatozoides). El estudio de microdeleciones del demuestra su conexión con la azoospermia no obstructiva.

La infertilidad está causada por la ausencia o deleción de pequeñas regiones (microdeleciones del cromosoma Y), donde se localizan los genes que regulan el proceso de fomación de los espermatozoides.


temas

- Ecografía 3D Y 4D

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- Consulta de Pareja

- Diagnóstico Genético